什么是先天性心脏缺陷？
“先天性”一词的意思是“出生时就存在”。 先天性缺陷包括出生前、受孕时或胚胎-胎儿生命期间一个或多个器官的结构或功能发生的所有改变
当心脏或心脏附近的血管在出生前未正常发育（心脏在怀孕的前四到十周内形成）时，就会出现先天性心脏病。
先天性心脏缺陷是最常见的畸形之一：其发病率（人口中的新病例数）按活产总数中患有心脏病的儿童人数计算，约为每千活产 4,000 例（在在意大利，每年大约有 XNUMX 名婴儿出生时患有某种先天性心脏病）。
在过去的 50 年中，先天性心脏缺陷的发病率基本保持稳定，在收集的各种病例系列中
然而，研究表明，患有先天性心脏病的父母（尤其是母亲）患先天性心脏病的儿童发生率更高； 预测多年来先天性心脏异常的发病率缓慢增加可能是合理的，这要归功于可以治愈患有这些缺陷的儿童的新医学和外科疗法，使他们有机会长大并生育。
心脏畸形可以有多种类型：它们的范围从影响心脏单个部分（例如瓣膜）的异常到以心脏结构的重大改变为特征的非常复杂的异常。
显然，心脏病的严重程度及其对健康的影响也各不相同：有不会引起健康问题并允许正常生活的形式，也有与生活不相容的形式。
因此，患有先天性心脏病并不一定意味着患有严重的疾病； 然而，有些先天性心脏缺陷非常复杂，除非立即进行医疗或手术干预，否则可能会在几天内导致婴儿死亡。
先天性心脏缺陷的分类
先天性心脏病可分为重度、中度和轻度
- 严重的先天性形式被定义为在出生时或生命的最初几个月内导致严重病症的那些先天性形式； 这些又可以细分为“紫绀”形式（= 使皮肤变蓝）和“非紫绀”形式。 多年来，严重形式的发病率保持稳定，在各种病例系列中，大约每千名活产婴儿中有 2.5-3 人。
- 中度形式被定义为那些在出生时需要非强化心脏病学治疗或仅在出生后的头几个月才被诊断出来的形式。 这种形式的发生率也约为千分之三活产。
- 轻度形式定义为出现在没有症状的个体中，这些症状通常会自发消退； 他们是最大的群体； 这些病变的估计频率因诊断是在新生儿或儿科年龄还是在成年（这是最常见的情况）而异。
最常见的先天性心脏病有哪些？
在先天性心脏缺陷中，某些形式肯定比其他形式更常见。
最常见的形式是心室间缺损（占所有先天性心脏病的 28-32%）、心房缺损（约 9%）、博塔洛导管和主动脉缩窄（约 8%）、法洛四联症（约 6%），大动脉完全转位（约 5%）。
心室缺损根据其大小可分为重度、中度或轻度，是迄今为止最常见的心脏缺陷（它影响大约 30% 的先天性心脏病患者）：幸运的是，85% 的先天性心脏病患者病例是轻微的形式，往往在生命的第一年自发关闭。
房间缺损和卵圆孔畸形相当常见，属于先天性心脏病的轻度形式； 它们可以从出生就存在，但通常只在成年期才被注意到
心房缺陷（每年 800-1000 例新病例）是一种心脏缺陷，其特征是在通常将两个心房（即心脏的两个上腔）分隔开的肌肉壁上存在一个洞，其中有一个通道血液，通常从左心房流向右心房。
这种异常通常不会引起儿童不适，但在成年期会引起症状（疲劳、呼吸急促、正常心律改变）。
大约四分之一的意大利人口（大约 15 万人）存在卵圆孔 pervio，但在某些情况下它只是一种健康风险，当从右心房流向左心房的血液携带小血块时，它来自腿部，可以阻止小动脉中的血液流动。
如何检测先天性心脏病？
先天性心脏病的诊断主要依靠临床、影像学和超声心动图检查 近年来，超声心动图作为一种以超声为基础的无创诊断方法的日益普及，大大增加了早期（甚至中期）诊断先天性心脏病的机会宫内生活）； 另一方面，由于现在可以进行产前诊断，对更复杂的心脏病采取终止妊娠的做法有所增加，从而大大降低了这些疾病在活产中的发病率。
严重的形式（紫绀和非紫绀）在出生时就可以诊断出来，或者，由于超声方法，甚至在胎儿期就可以诊断出来。
中度形式通常在生命的最初几个月后由心脏病专家诊断。
轻型患者可能直到成年才出现症状，通常在出现症状后才被诊断出来：在这些情况下，超声心动图检查也是关键检查； 有时缺陷可能是偶然发现的（例如，由于其他原因进行的超声心动图检查）。
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