Aritmogene cardiomyopathie: wat het is en wat het inhoudt
Aritmogene cardiomyopathie is een erfelijke hartziekte die moeilijk te herkennen is, maar kan worden gediagnosticeerd als onderdeel van een familiescreening
Aritmogene cardiomyopathie (of dysplasie) is een zeldzame ziekte van de hartspier
De cellen van de hartspier worden bij elkaar gehouden door talrijke eiwitten.
Bij mensen met aritmogene cardiomyopathie ontwikkelen deze eiwitten zich niet goed en kunnen ze de hartcellen niet helpen om aan elkaar te binden en bij elkaar te blijven.
De hartcellen vallen dan uit elkaar en de lege ruimtes worden gevuld met vet- en vezelafzettingen in een poging de schade te herstellen.
Deze aandoening is over het algemeen progressief, wat betekent dat het na verloop van tijd verergert.
Het is over het algemeen erfelijk, dat wil zeggen dat het binnen families wordt doorgegeven, en wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van fouten, mutaties genaamd, in een of meer genen in ons DNA.
De genetische basis kan worden geïdentificeerd bij ongeveer de helft van alle getroffen patiënten.
Kinderen met aritmogene cardiomyopathie kunnen een of meer van de volgende symptomen ervaren:
- Hartkloppingen;
- Plotseling, voorbijgaand bewustzijnsverlies (syncope/presyncope);
- Ademhalingsmoeilijkheden of gevoel van kortademigheid en kortademigheid;
- Hartritmestoornissen;
- Zwelling van de enkels en benen;
- Specifieke huidveranderingen: wollig haar, dystrofie van de nagels, huidveranderingen.
Aritmogene cardiomyopathie kan erg moeilijk te diagnosticeren zijn, vooral in de vroege stadia, omdat de symptomen niet-specifiek zijn en sterk lijken op die van andere ziekten, wat de diagnose nog moeilijker maakt.
De ziekte vordert vaak op een onregelmatige, vlekkerige manier.
De diagnose kan ook worden gesteld als onderdeel van een gezinsscreening, bij familieleden van mensen die al met de aandoening zijn gediagnosticeerd.
Voor al deze factoren zijn in de literatuur specifieke criteria voor de diagnose van aritmogene cardiomyopathie vastgesteld
Deze criteria zijn onderverdeeld in major en minor criteria op basis van de bevindingen van de klinische geschiedenis, specifieke symptomen en tekenen en de resultaten van instrumentele onderzoeken.
De meest gebruikte instrumentele tests om de diagnose te stellen zijn het elektrocardiogram (ECG), dat de elektrische activiteit van het hart registreert, en het echocardiogram, dat de structuur en functie van het hart laat zien.
Pas onlangs heeft cardiale Magnetic Resonance Imaging (MRI) een sleutelrol gespeeld bij de diagnose van zekerheid van ziekte.
Aanvullende tests die kunnen worden gedaan om de diagnose te voltooien zijn:
- Registratie van het hartritme gedurende 24 uur (Holter ECG);
- Oefening testen;
- Genetische analyse.
De doelstellingen van de behandeling zijn in principe drieledig:
- Identificeer patiënten met een hoog risico op plotseling overlijden;
- Voorkom/controleer aritmieën, dit zijn abnormale hartritmes;
- Verbeter de pompfunctie van het hart.
Aritmogene cardiomyopathie is geen geneesbare aandoening, maar veel symptomen die door deze aandoening worden veroorzaakt, kunnen met medicijnen worden bestreden.
Medicijnen voorkomen echter geen aritmieën met een catastrofale afloop.
Er zijn ook andere soorten behandelingen, zoals elektrische cardioversie of katheterablatie.
De implantatie van een Defibrillator, een apparaat dat levensbedreigende abnormale hartritmes kan onderbreken, is in sommige gevallen een geldige optie om gevaarlijke aritmieën te voorkomen.
De behandeling kan lange tijd hetzelfde blijven of vaak variëren.
Dit verschilt van persoon tot persoon en is afhankelijk van het type manifestatie, symptomen en reactie op de behandeling.
Als genetisch bepaalde ziekte zijn er helaas geen preventiemethoden.
Cardiale screening met elektrocardiogram en echocardiogram wordt altijd aanbevolen bij alle eerstegraads familieleden van de getroffen persoon, zelfs als er geen tekenen of symptomen van de ziekte zijn.
De screening moet om de 2-3 jaar worden herhaald bij alle eerstegraads familieleden.
Deze screening kan in sommige gevallen instrumentele onderzoeken op het tweede niveau omvatten, zoals 24-uurs Holter ECG (dynamisch elektrocardiogram volgens Holter), stresstest en cardiale MRI.
Bij eerstegraads verwanten kunnen diepgaande genetische tests de verantwoordelijke genmutatie onthullen, zelfs vóór de klinische manifestatie ervan.
Veel onderzoeken hebben aangetoond dat in het vroege stadium van de ziekte, met de juiste behandeling en de juiste controles in de loop van de tijd, sommige symptomen onder controle zijn en getroffen kinderen een redelijk normaal leven kunnen leiden.
Lees ook:
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
Pathologieën van de linker hartkamer: gedilateerde cardiomyopathie
Cardiomegalie: symptomen, aangeboren, behandeling, diagnose door röntgenfoto's
Hartziekte: wat is cardiomyopathie?
Ontstekingen van het hart: myocarditis, infectieuze endocarditis en pericarditis
Hartgeruis: wat het is en wanneer u zich zorgen moet maken?
Het gebroken hartsyndroom neemt toe: we kennen Takotsubo-cardiomyopathie
Wat is een cardioverter? Overzicht implanteerbare defibrillator
Squicciarini Rescue kiest Emergency Expo: American Heart Association BLSD- en PBLSD-trainingen
'D' voor doden, 'C' voor cardioversie! – Defibrillatie en fibrillatie bij pediatrische patiënten
Ontstekingen van het hart: wat zijn de oorzaken van pericarditis?
Weten dat trombose ingrijpt op het bloedstolsel
Patiëntprocedures: wat is externe elektrische cardioversie?
Het personeelsbestand van EMS vergroten, leken trainen in het gebruik van AED
Verschil tussen spontane, elektrische en farmacologische cardioversie
Wat is Takotsubo-cardiomyopathie (gebroken-hartsyndroom)?
Alcoholische en aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie