Zeldzame ziekten: aangeboren hyperinsulinisme

By Cristiano Antonino On 9 november 2022

Congenitaal hyperinsulinisme is een zeldzame ziekte. Het is de meest voorkomende oorzaak van terugkerende hypoglykemie en kan afhankelijk zijn van genetische of verworven oorzaken

Vroegtijdige diagnose is essentieel om het risico op neurologische schade te verminderen.

Wat is aangeboren hyperinsulinisme?

Congenitaal hyperinsulinisme is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een hyperplasie van de -cel van de pancreas die resulteert in ongecontroleerde en overmatige insulinesecretie ten opzichte van de huidige plasmaglucosespiegels.

Het is de meest voorkomende oorzaak van ernstige en aanhoudende hypoglykemie bij zuigelingen en vroege kinderjaren.

Het kan echter op elke leeftijd van het leven beginnen.

Bij terugkerende hypoglykemie lopen patiënten het risico op permanente neurologische schade.

De tekenen en symptomen van aangeboren hyperinsulinisme zijn een uiting van glucosetekort in het centrale zenuwstelsel

Op basis van glykemische niveaus maakt men onderscheid tussen neurogene en neuroglykemische symptomen.

Neurogene symptomen zijn vegetatieve symptomen die optreden wanneer de bloedglucosespiegels dalen tot onder 60 mg/dl en worden gekenmerkt door bleekheid, algidzweten, hyporeactiviteit, slaperigheid, hoofdpijn, hartkloppingen, angst, duizeligheid of tremoren, paresthesieën, honger, prikkelbaarheid. Het kind kan zich presenteren met zwak huilen, hypotonie, cyanose, bleekheid, hypovalid zuigen, hypothermie.

Neuroglycopenische symptomen treden op wanneer de bloedglucose onder 50 mg/dl daalt, manifesteren zich als sensorische stoornissen, convulsies en coma, en zijn een uiting van cerebrale disfunctie als gevolg van energietekort.

Genetische oorzaken:

Congenitaal, monogeen hyperinsulinisme;
Hyperinsulinisme geassocieerd met genetische syndromen.

Verworven oorzaken:

Overgangshyperinsulinisme (eerste 48-72 uur van het leven, gerelateerd aan aanpassing aan het extra-uteriene leven);
Voorbijgaand hyperinsulinisme (van perinatale stress):
Verstikking;
Intra-uteriene groeivertraging;
Maternale diabetes;
Toxemie.

De diagnose is gebaseerd op de bevinding van niet-ketotische hypoglykemie, met onderdrukte NEFA (niet-veresterde vetzuren), die ongepast reageert op glucagon.

De analyse wordt uitgevoerd op een kritisch monster, genomen op het moment van spontane hypoglykemie of aan het einde van een nuchtere test.

Een ander belangrijk element, met name in de neonatale periode, is de hoge glucosebehoefte die nodig is om de normoglykemie in stand te houden.

Behandeling van aangeboren hyperinsulinisme

Spoedtherapie heeft tot doel de bloedglucosewaarden snel weer normaal te maken (70-100 mg/dl) en is gebaseerd op de toediening van een intraveneuze glucoseoplossing in combinatie met een koolhydraatrijk dieet.

In ernstige gevallen is het noodzakelijk om een centraal veneuze toegang te plaatsen om hooggeconcentreerde glucoseoplossingen toe te dienen, een neus-maagsonde in te brengen of een gastrostomie uit te voeren om hyperglucidische voeding te verzekeren.

Intraveneuze toediening van glucagon kan ook nodig zijn om de glucosebehoefte te verminderen, waardoor overbelasting van water wordt verminderd.

Langdurige therapie is gericht op het voorkomen van hersenbeschadiging en het bevorderen van een normale psychomotorische ontwikkeling van het kind, het stimuleren van normaal eetgedrag, het waarborgen van voldoende vastentolerantie en het behouden van de best mogelijke kwaliteit van leven.

Het is gebaseerd op medicijnen die de insulinesecretie verminderen: diazoxide is het medicijn van eerste keuze, oraal. In geval van niet-reactiviteit op diazoxide, worden somatostatine-analogen (subcutaan octreotide, slow-release LAR-octreotide door intramusculaire injectie) gebruikt in combinatie met een hyperglucidisch dieet, vaak met toevoeging van maltodextrines of maïszetmeel.

Het diagnostische algoritme omvat de interpretatie van biochemische, genetische en beeldvormende analyses (18Fluoro-DOPA PET/TC) om focale en diffuse vormen van congenitaal hyperinsulinisme te onderscheiden.

Focale vormen zijn een electieve indicatie voor gedeeltelijke pancreasresectiechirurgie, die de ziekte definitief geneest.

Daarentegen is voor diffuse vormen van hyperinsulinisme een subtotale pancreasectomie-operatie alleen geïndiceerd in ernstige gevallen die niet reageren op farmacologische en nutritionele therapie.

Dit is een slopende operatie, waarbij tot 98% van de alvleesklier wordt verwijderd, wat geen garantie biedt voor herstel van hyperinsulinisme en patiënten een hoog risico geeft op het ontwikkelen van insulineafhankelijke diabetes en exocriene pancreasinsufficiëntie.

ZELDZAME ZIEKTEN? OM MEER TE LEREN GA NAAR DE UNIAMO – ITALIAANSE FEDERATIE VAN ZELDZAME ZIEKTEN OP EMERGENCY EXPO

Diffuse vormen worden conservatief behandeld met farmacologische en voedingstherapie

gerelateerde berichten

Gezondheidsuitgaven in Italië: een groeiende last voor huishoudens

11-2024-XNUMX

Volièrewaarschuwing: tussen virusevolutie en menselijke risico's

4-2024-XNUMX

Een dag in het geel tegen endometriose

28-2024-XNUMX

Hoop en innovatie in de strijd tegen alvleesklierkanker

27-2024-XNUMX

In sommige ernstige niet-reagerende gevallen veroorzaakt door mutaties in het glucokinase-gen, is het ketogene dieet effectief gebleken bij het herstellen van intellectuele achterstand en epilepsie.

De follow-up van patiënten omvat serieuze controles met het intermitterende gebruik van continue bloedglucosemonitoring thuis door middel van een glycemische holter, een zeer nuttig hulpmiddel bij het personaliseren van medische en voedingstherapie.

Patiënten ondergaan ook periodieke neuropsychologische beoordelingen om de effecten van de behandeling op de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel, de vroege detectie van eventuele handicaps en het tijdig starten van revalidatiecursussen te verifiëren.

Congenitaal hyperinsulinisme kan, indien niet vroeg gediagnosticeerd en behandeld, blijvende neurologische schade veroorzaken, resulterend in een verstandelijke beperking, epilepsie, corticale blindheid en hersenverlamming.

Een snelle diagnose en de implementatie van tijdige en specifieke normoglykemische therapie kan neurologische schade effectief voorkomen en een goede kwaliteit van leven voor de patiënt en familie garanderen.

Daarom is de identificatie van risicopersonen, vroege diagnose en verwijzing van patiënten naar multidisciplinaire verwijzingscentra cruciaal.