Kardiyak amiloidoz: nedir, belirtileri nelerdir ve nasıl tedavi edilir

By Cristiano Antonino On Şubat 4, 2023

Kardiyak amiloidoz, amiloidoz olarak bilinen bir grup hastalıktan biridir. Bunlar, doku ve organlara zarar verebilen çözünmez bir protein materyali olan amiloid birikimi ile karakterize edilen nadir hastalıklardır.

Kalp, amiloidin en sık depolandığı organlardan biridir.

KARDİYOKORUMA VE KARDİOPULMONER RESÜSİTASYON? DAHA FAZLA BİLGİ İÇİN ŞİMDİ ACİL DURUM FUARINDA EMD112 STANDINI ZİYARET EDİN

Bugüne kadar birkaç amiloidoz tipi tanımlanmıştır.

Kalbi en sık tutanlar şunlardır:

Amiloidojenik zincirler üreten bir plazma hücre klonundan kaynaklanan sistemik amiloidoz tipi AL. Bu patoloji, birikintilere neden olan proteinin üretimini durdurmayı veya yavaşlatmayı amaçlayan spesifik kemoterapötik tedavilere yanıt verir.
Karaciğer tarafından üretilen bir protein olan ve nokta mutasyonları sonucunda amiloidojenik hale gelebilen ve çeşitli organ ve dokularda birikebilen transtiretin birikiminin neden olduğu kalıtsal amiloidoz. Özellikle kalbe ek olarak periferik ve otonom sinir sistemini de etkileyebilir.
Mutasyona uğramamış transtiretin birikiminin neden olduğu amiloidoz.

Kardiyak amiloidoz: nedir bu?

Kardiyak amiloidoz, miyokard olarak bilinen kalp dokusunda amiloid birikiminin neden olduğu bir hastalıktır.

Bu hastalığın iki ana formu vardır: immünoglobulin hafif zincir amiloidozu ve transtiretin amiloidozu.

İkinci durumun iki varyantı vardır: kalıtsal olmayan bir transtiretin vahşi tip (mutasyona uğramamış) form ve kalıtsal bir transtiretin mutasyona uğramış form.

EĞİTİM: ACİL DURUM FUARINDA DMC DINAS TIBBİ DANIŞMANLARIN STANDINI ZİYARET EDİN

Belirtileri

Kardiyak amiloidoz, miyokardiyal duvar kalınlığında başka bir nedenle açıklanamayan bir artış ile karakterizedir.

Kardiyak amiloidozu olan hastalar da elektrokardiyogramda düşük voltajlar gösterirler.

Hipertrofi açıklanamadığı zaman amiloidoz düşünülür ve bu nedenle bir dışlama tanısıdır.

Tanı

Amiloidozdan şüphelenildiğinde, genellikle bir elektrokardiyogram ve ekokardiyografi reçete edilir.

Ek olarak, değişmiş bir duvarın varlığını gösteren BNP ve NT-proBNP belirteçleri, kardiyak amiloidozu teşhis etmek için gereklidir.

Yararlı enstrümantal testler ayrıca MRI ve miyokard sintigrafisini içerir.

Teşhisi doğrulamak ve amiloidozu karakterize etmek için son olarak histolojik örnekleme önemlidir.

Ultrason taraması sırasında doktor, ventriküler duvarların, interatriyal septumun artan kalınlığını ve atriyoventriküler kapak yaprakçıklarının orantısız kalınlaşmasının yanı sıra sağ ventrikülün hipertrofisini not edecektir.

Kardiyak amiloidoz: tedavi

Kardiyak amiloidoz için çok sayıda tedavi vardır.

Genellikle, semptomları azaltmada ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmede etkili olan, protein üretimini engelleyen bir dizi ilaç reçete edilir.

Her durumda, etkili tedavi için erken teşhis çok önemlidir.

Kardiyak amiloidoz: amiloidoz nedir?

Amiloidoz terimi, amiloid adı verilen proteinli materyalin birikmesi ile karakterize edilen bir hastalık grubunu ifade eder.

İkincisi, çok sayıda organda birikintiler oluşturur. Hastalığın şiddeti, semptomları ve sonuçları etkilenen organa ve amiloidoz tipine bağlıdır.

Çoğu durumda, fibriler birikintiler dağınıktır ve çeşitli organ ve dokuların işleyişini bozabilir.

Teşhis, bir doku örneğinin mikroskop altında analiz edilmesini sağlayan bir biyopsi testi yapılarak doğrulanır.

Semptomlar, semptomları yönetmek ve amiloid üretimini sınırlamak için yapılan tedavilerde olduğu gibi, amiloidoz tipine bağlı olarak değişir.

Kardiyak amiloidoz: lokalize veya sistemik

Amiloidoz, proteinlerin ikincil yapısındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Normal koşullar altında proteinler, belirli bir şekle katlanan lineer bir amino asit dizisi olarak sentezlenir.

Bu sayede protein tüm fonksiyonlarını yerine getirebilmektedir.

Amiloid proteinleri, hücreler tarafından yanlış şekilde işlenmiş bir öncüden türer.

Amiloid birikintilerinin nerede lokalize olduğuna bağlı olarak, patolojiyi sınıflandırmak mümkündür.

Lokalize amiloidoz: Bu durumda hastalık sadece bir organı veya dokuyu etkiler. Bu, hastalığın en hafif şeklidir ve yaşlı hastalarda veya tip 2 diyabetlilerde daha yaygındır.
Sistemik amiloidoz: amiloid birikintileri çeşitli organlarda bulunur ve neoplastik, genetik veya inflamatuar bir kökene sahiptir. Hastalığın bu formu oldukça şiddetlidir ve esas olarak kalbi, böbrekleri, sinirleri ve bağırsakları etkileyerek organların ilerleyici başarısızlığına yol açar.

Kardiyak amiloidoz: sınıflandırma

Fibriler birikintileri oluşturan proteinlerin doğasına bağlı olarak farklı amiloidoz formları vardır.

Bu nedenle şunları buluruz:

Birincil amiloidoz (veya hafif zincirli amiloidoz, AL)
İkincil amiloidoz (veya edinilmiş amiloidoz, AA)
kalıtsal amiloidoz
Yaşa bağlı amiloidoz (veya senil sistemik amiloidoz)

Amiloidoz AL

Sistemik amiloidozun en yaygın şekli birincil amiloidozdur (AL).

Hastalığa, monoklonal plazma hücrelerinden türetilen immünoglobulin hafif zincirleri içeren fibrillerin birikmesi neden olur.

Hastalık genellikle monoklonal gamopatilerden kaynaklanır ve multipl miyelom veya B hücrelerini içeren diğer lenfoproliferatif bozukluklarla ilişkili olabilir.

AL amiloidozu, klinik olarak ortaya çıkana kadar artan organlar seviyesinde yer alan fibriler birikintilerin varlığı ile karakterize edilir.

Semptomlar ödem, kilo kaybı, yorgunluktur ve birikinti boyutu kadar etkilenen organla da ilişkilidir.

Örneğin böbreklerde hastalık kronik böbrek yetmezliğine yol açabilirken, kalpte bulunduğunda organın vücuda yeterli kan sağlama yeteneğini bozabilir.

Hastalık özellikle karaciğer, böbrekler, kalp, otonom ve periferik sinir sistemini etkiler.

Nadir durumlarda, göz çevresinde purpura, peteşi, ekimoz, nefes darlığı, baş dönmesi, halsizlik ve sıvı tutulması gibi belirtilerle akciğerleri, dili, tiroidi, bağırsakları, deriyi ve kan damarlarını da etkileyebilir.

İkincil amiloidoz (AA) daha az yaygındır

Edinilmiş amiloidoz olarak da adlandırılır, çünkü kalıcı bir enflamatuar duruma (tüberküloz, cüzzam, romatoid artrit) neden olan bir hastalığın komplikasyonu veya neoplastik bir hastalığın sonucu olarak ortaya çıkabilir.

Birikmenin meydana geldiği tipik yerler dalak, böbrekler, karaciğer, lenf düğümleri ve adrenal bezlerdir.

Tedavi genellikle altta yatan durumun tedavisi ile başlar.

Senil sistemik amiloidoz genellikle vücudun doğal yaşlanması ile ilişkilidir.

İlgili Mesajlar