Systemische Sklerose: Definition, Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

By Cristiano Antonio On 21. Juni 2023

Diffuse Fibrose und Gefäßanomalien in Haut, Gelenken und inneren Organen sind einige der Folgen der systemischen Sklerose, einer seltenen Bindegewebserkrankung, deren multifaktorielle Genese in der wissenschaftlichen Welt weiterhin Fragen und Zweifel aufwirft

Der Erkrankungsbeginn liegt im Alter zwischen 40 und 60 Jahren (schwerere Formen treten im Alter zwischen 20 und 25 Jahren auf) und entwickelt sich tendenziell häufiger bei Frauen als bei Männern mit einem Verhältnis von 7:1.

Systemische Sklerose: Was ist das?

Systemische Sklerose, auch Sklerodermie genannt, ist eine seltene chronische, autoimmune Systemerkrankung unbekannter Ursache.

Das Hauptmerkmal dieser Krankheit ist eine übermäßige Produktion von Kollagen und extrazellulärer Matrix, die eine Fibrose, also eine Verdickung der Haut und innerer Organe wie Herz, Nieren, Darm und Lunge, Störungen des Immunsystems und Veränderungen kleinerer Organe verursacht - Kapillaren und Arteriolen, was zu Hautgeschwüren, pulmonaler Hypertonie und Unregelmäßigkeiten in der Motilität des Verdauungssystems führt.

Diese Autoimmunerkrankung kann unterteilt werden in:

Begrenzte systemische Sklerose oder CREST-Syndrom (ein Akronym für Calcinosis, Raynaud-Phänomen, Motilitätsstörungen der Speiseröhre, Sklerodaktylie und Teleangiektasie);
Generalisierte systemische Sklerose;
Systemische Sklerose ohne Sklerodermie.

Eine begrenzte systemische Sklerose beginnt schleichend, die Haut im Gesicht, an den Ellenbogen und Knien verdickt sich fortschreitend und die Patienten können unter gastroösophagealem Reflux leiden.

Die Krankheit schreitet sehr langsam voran und führt häufig zu einer pulmonalen Hypertonie als Komplikation.

Patienten, die an generalisierter systemischer Sklerose mit diffuser Hautbeteiligung leiden, weisen das Rayanaud-Phänomen und gastrointestinale Komplikationen auf.

Die Krankheit entwickelt sich sehr schnell, wobei die inneren Organe früh betroffen sind und interstitielle Pneumonie und Nierenkrise zu den Hauptkomplikationen zählen.

Bei systemischer Sklerose ohne Sklerodermie hingegen weisen Patienten Antikörper auf, die mit systemischer Sklerose und viszeralen Manifestationen der Krankheit in Zusammenhang stehen, ohne an einer Verdickung der Haut zu leiden.

Was sind die Ursachen dieser Krankheit?

Obwohl viele Menschen von systemischer Sklerose betroffen sind, sind die zugrunde liegenden Ursachen bis heute unbekannt. Es wird spekuliert, dass Umweltfaktoren wie die Einwirkung organischer Lösungsmittel, Toxine oder mikrobieller Wirkstoffe eine Rolle bei der Auslösung der Krankheit spielen könnten.

Generell kommt die Forschung zu dem Schluss, dass die genetische Veranlagung des Betroffenen eine entscheidende Rolle bei der Manifestation der Krankheit spielt.

Allerdings ist darauf hinzuweisen, dass es sich bei der systemischen Sklerose nicht um eine Erbkrankheit handelt, da es bei den Betroffenen in der Regel keine Familienangehörigen gibt, die an der gleichen Erkrankung leiden.

Zu den Hypothesen über die auslösenden Ursachen der Krankheit gehört die Vermutung, dass ein bestimmtes Virus (Zytomegalievirus) an der Entstehung der Krankheit beteiligt sein könnte.

Tatsächlich dringt dieses Virus durch unkontrollierte Vermehrung in die Zellen ein und könnte die Ursache für die Aktivierung der Immunantwort gegen die Gewebe und Organe des Subjekts sein.

Darüber hinaus wurde beobachtet, dass der Kontakt mit bestimmten Substanzen wie Vinylchlorid, aromatischen Kohlenwasserstoffen und Epoxidharzen zu einer Fibrose führen kann, die der eines Menschen mit Sklerodermie ähnelt.

Symptomatologie der systemischen Sklerose

Die Symptome einer systemischen Sklerose sind äußerst vielfältig.

Zu den häufigsten Symptomen zu Beginn der Krankheit gehört das Raynaud-Phänomen, ein Zustand, bei dem die Extremitäten des Körpers (am häufigsten Hände und Füße, aber auch Nase und Ohren) kalt werden und dazu neigen, ihre Farbe zu ändern.

Weitere Symptome einer systemischen Sklerose sind:

Haut- und Nagelmanifestationen wie: Hautschwellungen, die zu einer Verhärtung führen; Haut, die straff, glänzend, hypopigmentiert oder hyperpigmentiert wird; amimisches Gesicht; Entwicklung subkutaner Verkalkungen; Entwicklung digitaler Geschwüre; Kapillaranomalien und mikrovaskuläre Schleifen auf Nagelebene.
Gelenkerscheinungen wie leichte Arthropathie oder Polyarthralgie; Entwicklung von Flexionsretraktionen der Ellbogen, Handgelenke und Finger.
Gastrointestinale Manifestationen: ösophageale Dysfunktion (die am häufigsten vorkommt); Dysphagie; retrosternale Pyrose; saurer Rückfluss; Berrett-Ösophagus; Hypomotilität des Dünndarms; Darmpneumatose; Peritonitis und bei Patienten mit begrenzter systemischer Sklerose kann sich eine biliäre Zirrhose entwickeln.
Kardiopulmonale Manifestationen gehören zu den häufigsten Todesursachen. Die Krankheit befällt im Allgemeinen die Lunge auf subtile und unterschiedliche Weise, kann jedoch Störungen wie Lungenfibrose und interstitielle Pneumopathie verursachen, die sich in Atemnot bei Anstrengung äußern und zu Atemversagen führen können. Es können sich auch eine akute Alveolitis, eine Aspirationspneumonie, eine pulmonale Hypertonie oder eine Herzinsuffizienz entwickeln. In vielen dieser Fälle ist die Prognose leider nicht günstig.
Entwicklung einer schweren und plötzlichen Nierenerkrankung, der Sklerodermie-Nierenkrise, die sich häufig in den ersten 4–5 Jahren entwickelt, insbesondere bei Patienten mit diffuser Sklerodermie. Am häufigsten geht ihr eine schwere Hypertonie voraus, die jedoch auch fehlen kann. Es können auch Hautsymptome fehlen, weshalb es schwierig ist, eine korrekte Diagnose zu stellen.

Diagnose

Bei Patienten mit dem klassischen klinischen Erscheinungsbild ist die Diagnose einer systemischen Sklerose relativ einfach zu formulieren.

Tatsächlich besteht der Verdacht auf systemische Sklerose bei Patienten mit Raynaud-Phänomen, den typischen Hauterscheinungen, die die Krankheit charakterisieren, und Dysphagie, die keiner anderen Ursache zugeordnet werden kann, oder ungeklärten viszeralen Symptomen wie Lungenfibrose oder pulmonaler Hypertonie.

Allerdings lässt sich die Krankheit nicht immer durch eine klinische Analyse diagnostizieren und daher kann der Arzt zur Bestätigung des klinischen Verdachts auf Laboruntersuchungen zurückgreifen.

Ein nützlicher Test zur Überprüfung auf Sklerodermie ist die Kapillaroskopie.

Dieser einfache, nicht-invasive Test ermöglicht eine frühzeitige Diagnose dieser Krankheit und wird im Allgemeinen bei Vorliegen des Raynaud-Phänomens oder anderen Symptomen durchgeführt, die auf das Vorliegen der Krankheit hinweisen könnten.

Weitere Untersuchungen, die zur Diagnose einer systemischen Sklerose durchgeführt werden können, sind:

Spirometrie, DLCO und hochauflösende Thorax-CT zur Untersuchung der Lungengesundheit.
Langzeit-EKG, Echokardiogramm und Herz-MRT zur Untersuchung etwaiger Anomalien der Herzfunktion.
Ösophagus- und Rektalmanometrie, Röntgen und Ösophagogastroduodenoskopie zur Beobachtung des Zustands des Verdauungssystems.

Nach Angaben der Europäischen Gruppe zur Erforschung systemischer Sklerose (EUSTAR) sind die Symptome, die Patienten und Ärzte alarmieren und eine frühzeitige Diagnose der Krankheit ermöglichen sollten:

Ödemige und pummelige Hände;
Raynaud-Phänomen;
Vorhandensein von Anti-Scl70-Antikörpern oder des Sklerodermiemusters, einer typischen Veränderung der Nagelkapillaren, die durch Kapilaroskopie nachgewiesen werden kann.

Prognose

Die Überlebensrate 10 Jahre nach Krankheitsbeginn beträgt 92 % bei Patienten mit begrenzter systemischer Sklerose und 65 % bei Patienten mit diffuser systemischer Sklerose.

Der Krankheitsverlauf hängt stark von der Art der systemischen Sklerose und der Antikörperprofilierung ab.

Im Allgemeinen ist die Krankheit unvorhersehbar.

Patienten, die an einer diffusen Hauterkrankung leiden, neigen dazu, einen deutlich aggressiveren Verlauf zu haben und bereits in den ersten drei bis fünf Jahren nach Ausbruch der Erkrankung viszerale Komplikationen zu entwickeln.

Viele dieser Komplikationen, darunter Herzversagen, ventrikuläre Ektopie usw., können sich verschlimmern und zum Tod führen.

Therapien

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Bisher gibt es kein wirkliches Heilmittel für systemische Sklerose, obwohl die wissenschaftliche Gemeinschaft zahlreiche Anstrengungen unternimmt, wirksame Therapien zu entwickeln.

Die Behandlungen zielen auf die Kontrolle von Symptomen und viszeralen Dysfunktionen ab.

Die dem Patienten verschriebenen Medikamente sind bei der Behandlung der spezifischen organischen Symptome der Krankheit hilfreich.

Kortikosteroide sind bei Myositis oder gemischter Konnektivitis nützlich, während andere Immunsuppressiva bei Lungenalveolitis nützlich sind.

Beim Raynaud-Phänomen können Kalziumkanalblocker wie orales Nifedipin verschrieben werden, bei schwereren Fällen Medikamente wie Bosentan, Sildenafil und Tadalafil.

Die Verschreibung von Medikamenten muss jedoch sehr sorgfältig geprüft werden, da sie einige Symptome heilen, andere jedoch verschlimmern oder verursachen können.

Um den Muskeltonus zu erhalten, werden den Patienten hingegen häufig physiotherapeutische Behandlungen und körperliche Aktivität empfohlen, die Gelenkretraktionen jedoch nur wenig wirksam entgegenwirken können.

Patienten mit systemischer Sklerose wird außerdem empfohlen, sich nicht zu niedrigen Temperaturen auszusetzen, die Temperatur in ihren Wohnräumen auf über 20 °C zu halten, ihre Extremitäten zu bedecken und mit erhöhtem Kopfende bzw. Halbbett zu schlafen - möglichst Sitzposition.