遺伝性心疾患：ブルガダ症候群
ブルガダ症候群は、成人期の若い男性に最もよく起こる病気です。 遺伝的欠陥は、心臓細胞へのナトリウムの侵入を制御するタンパク質にある
ナトリウムが不足すると心臓の電気機能が変化し、睡眠中に不整脈が発生します。
診断は、心電図の評価、心電図に特定の変化を引き起こす薬剤の投与、および遺伝子検査によって行われます。
1992 年にブルガダ兄弟によって最初に報告されました。ブルガダ兄弟は、構造的心臓病がない場合に心臓突然死のリスクが増加することにすぐに気づきました。
これは、心臓細胞の表面の構造に関与する遺伝性疾患であり、機能不全を引き起こし、その結果として電気活動の不均衡や不規則性が生じ、致死性不整脈のリスクが高まります。 不整脈、リズムの加速性失神、失神や失神の発作、さらには致命的な心停止も発生する可能性があります。
ブルガダ症候群の遺伝学
ブルガダ症候群におけるイオン電流の変化は、常染色体優性遺伝による遺伝的起源を持っています。ブルガダ症候群における最初の変異は、ナトリウムチャネルを構成するタンパク質をコードする遺伝子の変化です。
特定の遺伝子変異が罹患患者の約 30% に発生しますが、遺伝子研究の発展に伴い、この遺伝子や他の遺伝子における新たな変異が報告されています。
ブルガダ症候群患者の心臓には奇形は見られませんが、心室の細動や不整脈を引き起こす病状の影響を受け続けています。
診断は、この症候群の原因となる心筋に影響を与える病変を除外することによって行われます。
ブルガダ症候群の検出に役立つその他の検査は電解質検査です。
カルシウムは、特別な臨床機器によって制御された状況で静脈内投与されます。
検査は外来患者の心臓専門医、麻酔科医、看護師からなるチームの前で行われます。
この病気の特徴は、臨床症状と心電図症状が極端に変動することです。
実際、影響を受けた患者の心電図は、同じ日の中でも変化する可能性があり、トレースが全体的に正常であるときから、病的な可能性があるときまで変化します。
心電図モニタリングでは、10 分間の注入が実行され、その後さらに 10 分間観察されます。
検査結果が陽性の場合はさらなる検査が必要となり、入院が長くなる可能性があります。
すでに障害が疑われるチャネルの機能を低下させる薬剤が投与され、電流の再分極による不均衡が強調されます。
診断の仕方
心臓病検査と心電図検査を受けることが不可欠です。
ブルガダ症候群の被験者における後者の症状は一定ではないため、病理の診断がより困難になる可能性があります。
疑わしい痕跡がある場合は、ホルター心電図検査を実行して、24 時間にわたる心電図の経過を追跡する必要があります。
心エコー図は、弁、心室、肥大、壁の肥厚に特に注意を払って全体の構造を検査できるため、他の種類の検査よりも鮮明な画像が得られます。
この症候群の定義に到達するには、次の症状のいずれかが存在する必要があります: 記録された心室細動、多形性心室頻拍、罹患患者の家族および45歳未満の突然死、プログラムされたペーシングによる心室頻拍の誘発性電気生理学的研究、失神、苦痛を伴う夜間呼吸について。
ブルガダの診断を確立する前に、そのような心電図の出現につながる可能性のある原因を除外する必要があります：心筋炎、右心室の不整脈原性異形成、特定の薬物の慢性摂取、または単に激しいスポーツ活動。
ブルガダ症候群における心電図の変化は、心臓細胞から入ってくるイオン電流と出ていくイオン電流の間の不均衡によって二次的に起こり、通常は入ってくるナトリウム電流を伝導するチャネルの機能低下によって引き起こされます。
心電図の外観は、右心室流出路のレベルで表され、ナトリウム流出電流によって相殺されないカリウム流出電流の存在によって明らかです。
再分極電流と脱分極電流の間の不均衡が不均一に分布すると、隣接する心筋領域の分極の顕著な違いにより不整脈のリスクが引き起こされます。
これにより、心室細動や心停止につながる可能性のある多形性心室不整脈が現れやすくなります。
ブルガダ症候群の患者全員が、その結果として心停止や突然死を経験するわけではありません。
心臓突然死の家族歴のある患者の心室不整脈を検査するために、電気生理学的検査が行われます。
危険な心室性不整脈の陽性反応がある場合は、植込み型心臓の留置が必要となります。 除細動器 推奨されます。 留置のみが効果的と考えられる唯一の治療法です。
「無症候性」の患者であっても、電気生理学的検査を受け、悪性心室不整脈が陽性となった場合には、植込み型除細動器が植え付けられます。
植込み型除細動器の設置が不可能な場合、または不整脈が再発した場合は、分極の不均一性を軽減し、不整脈のリスクを軽減するために、カリウム電流とナトリウム電流の両方を遮断するキニジンによる薬物療法が行われます。
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