Zeldzame genetische ziekten: lang QT-syndroom
Het lange-QT-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die kwaadaardige aritmieën kan veroorzaken. De behandeling is gebaseerd op het gebruik van bètablokkers
Lang QT-syndroom is een zeldzame genetische aandoening (1 op de 2000 personen in de algemene bevolking) die wordt gekenmerkt door een verlenging op het elektrocardiogram van een interval dat het QT-interval wordt genoemd (de tijd waarin het hart 'oplaadt' na een contractie) en daarom door het mogelijk optreden van kwaadaardige aritmieën.
Kwaadaardige aritmieën kunnen hartkloppingen, syncope en plotselinge dood veroorzaken.
Het lange-QT-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische wijziging van bepaalde eiwitten die betrokken zijn bij de elektrische stabiliteit van het hart
Tot op heden zijn in totaal zeventien genen geïdentificeerd die, wanneer ze worden gewijzigd, de ziekte kunnen veroorzaken.
De verschillende gevonden vormen hebben een oplopende nummering en de vormen 1, 2 en 3 zijn het eerst ontdekt omdat ze het meest voorkomen.
Ze zijn ook het meest bestudeerd.
Specifieke gebeurtenissen die levensbedreigende aritmieën veroorzaken, staan bekend om de drie belangrijkste genetische vormen van het lange-QT-syndroom:
Bij patiënten met type 1-ziekte, de grootste genetische subgroep, treden de meeste cardiale episodes op die de dood kunnen veroorzaken tijdens sportactiviteiten;
Patiënten met de ziekte van type 2 zijn bijzonder gevoelig voor emoties en plotselinge geluiden, zoals het rinkelen van de telefoon of de wekker.
Bovendien lijken vrouwen een hoger risico te lopen in de postpartumperiode;
Patiënten met type 3 hebben vaker episodes tijdens rust of slaap.
Bij alle patiënten met het lange-QT-syndroom moet de toediening van geneesmiddelen die een verdere verlenging van het QT-interval kunnen veroorzaken, wat zou kunnen leiden tot het ontstaan van levensbedreigende aritmieën, worden vermeden.
Behandeling van het lange-QT-syndroom is gebaseerd op therapie met medicijnen die het hart beschermen tegen fysieke of psychologische stress, de zogenaamde bètablokkers
In sommige gevallen kunnen bètablokkers worden gecombineerd met Mexiletine (in type 2- of type 3-vorm) en blijken zo effectiever te zijn in het voorkomen van de symptomen van de ziekte.
Soms, bij sommige zeer ernstige patiënten, een apparaat zoals een pacemaker of cardiale Defibrillator wordt geïmplanteerd, die helpen bij het reguleren van de hartslag en levens redden in het geval van een hartstilstand.
Een andere praktijk die zelfs vóór de automatische implantatie van de defibrillator werd gebruikt, is linkergangliostelectomie via thoracoscopie (operatie aan de zenuwen die de hartslag reguleren).
Door lopend onderzoek kan het zieke gen in de toekomst worden aangepast en genormaliseerd.
Lees ook
Emergency Live nog meer ... Live: download de nieuwe gratis app van uw krant voor IOS en Android
Zeldzame ziekten: Rothmund-Thomson-syndroom
Zeldzame ziekten: Russische econoom Anatoly Chubais gediagnosticeerd met Guillain Barré-syndroom
Ultrazeldzame ziekten: eerste richtlijnen voor het Malan-syndroom gepubliceerd
Zeldzame ziekten: Von Hippel-Lindau-syndroom
Zika gekoppeld aan Guillain-Barre-syndroom in nieuwe studie
Zeldzame ziekten: septo-optische dysplasie
Zeldzame ziekten: aangeboren hyperinsulinisme
Voetmisvormingen: Metatarsus Adductus of Metatarsus Varus
Progeria: wat is het, symptomen, oorzaken, diagnose en mogelijke behandeling
Lang QT-syndroom: oorzaken, diagnose, waarden, behandeling, medicatie
Hartziekte: wat is cardiomyopathie?
Ontstekingen van het hart: myocarditis, infectieuze endocarditis en pericarditis
Hartgeruis: wat het is en wanneer u zich zorgen moet maken?
Het gebroken hartsyndroom neemt toe: we kennen Takotsubo-cardiomyopathie
Wat is een cardioverter? Overzicht implanteerbare defibrillator
Squicciarini Rescue kiest Emergency Expo: American Heart Association BLSD- en PBLSD-trainingen
'D' voor doden, 'C' voor cardioversie! – Defibrillatie en fibrillatie bij pediatrische patiënten
Ontstekingen van het hart: wat zijn de oorzaken van pericarditis?
Weten dat trombose ingrijpt op het bloedstolsel
Patiëntprocedures: wat is externe elektrische cardioversie?
Het personeelsbestand van EMS vergroten, leken trainen in het gebruik van AED
Verschil tussen spontane, elektrische en farmacologische cardioversie
Wat is Takotsubo-cardiomyopathie (gebroken-hartsyndroom)?
ECG van de patiënt: hoe een elektrocardiogram op een eenvoudige manier te lezen?
Stress-oefeningstest die ventriculaire aritmieën induceert bij personen met een LQT-interval