Autoimmun enteropati: intestinal malabsorption och svår diarré hos barn

By Cristiano Antonino On Jan 26, 2023

Autoimmun enteropati är en sällsynt tarmsjukdom som kännetecknas av svårbehandlad vattnig diarré. Det resulterar i viktminskning och hos barn är det ofta förknippat med immunbrist

Autoimmun enteropati (EA) är en extremt sällsynt sjukdom

Det kännetecknas av svår, utdragen diarré i samband med viktminskning och tarmmalabsorption sekundärt till skadan som immunsystemet gör på slemhinnan.

Det inträffar vanligtvis under de första månaderna av livet, och varierar mycket från patient till patient, vilket påverkar det manliga könet mer.

Det är den vanligaste diagnosen (upp till 29%) hos barn med svårbehandlad diarré.

BARNS HÄLSA: LÄS MER OM MEDICILD GENOM ATT BESÖKA NÖDUTSTÄLLNINGEN

Det finns 5 undertyper: primär autoimmun enteropati och syndromisk enteropati är de av pediatriskt intresse

Orsakerna till denna sjukdom är inte helt klarlagda.

Det verkar vara orsakat av dysreglering av tarmens immunitet och, särskilt hos barn, förekommer det ofta i samband med immunbrist.

I dessa fall kan cirkulerande autoantikroppar mot tarmepitelceller hittas, även om deras roll ännu inte är väl etablerad.

Symtomen är mycket varierande och kan uppträda under hela barndomen.

De vanligaste symtomen är svårbehandlad vattnig diarré och undernäring med hämning eller kraftig viktminskning, som inte svarar på kostförändringar.

I många fall är tarmsymtom förknippade med vanlig variabel immunbrist (CVID), eller är en del av mer komplexa systemiska syndrom, såsom immunodisregulation-polyendocrinopathy-enteropati X-linked syndrome (IPEX) och autoimmun polyendocrine syndrome typ 1 (APECED).

Vid de senare tillstånden, förutom tarmsymtom, finns andra störningar såsom återkommande infektioner, endokrina sjukdomar, dermatit och andra autoimmuna sjukdomar.

SÄLLSYNTA SJUKDOMAR? FÖR ATT LÄRA MER BESÖK UNIAMO-BÅDEN – ITALIENSKA FEDERATIONEN FÖR SÄLLSAMT SJUKDOMAR I NÖDUTSTÄLLNING

Diagnos ställs på kombinationen av kliniska tecken, symtom, blodprov och histologiska förändringar

De diagnostiska kriterier som föreslogs 2007 av en grupp specialister från Mayo Clinic (USA) för den vuxna befolkningen kan också tillämpas på barn.

Dessa kriterier inkluderar:

Förekomsten av kronisk diarré som varar längre än 6 veckor;
Symtom på malabsorption;
Karakteristiska lesioner i tunntarmens slemhinna observerade under mikroskop och uteslutning av andra orsaker till intestinal villös atrofi.

Närvaron av antikroppar riktade mot vissa celler i tarmen stärker diagnosen men anses inte vara ett oumbärligt kriterium.

Det finns för närvarande inga förebyggande strategier för denna sjukdom.

Behandlingen är komplex och multidisciplinär och kräver ofta total parenteral nutrition (NPT) och användning av systemiska steroider.

Immunsuppressiva läkemedel (azatioprin, metotrexat, mykofenolatmofetil, cyklosporin och takrolimus) är inte alltid effektiva.

Nyligen har vissa biologiska läkemedel (Infliximab, Rituximab och Abatacept) introducerats med lovande resultat.

Många barn med IPEX genomgår hematopoetisk stamcellstransplantation.

Prognosen beror vanligtvis på symtomens svårighetsgrad, orsaken till sjukdomen och svaret på behandlingen.

I de flesta fall växlar sjukdomen mellan faser av förbättring och försämring.

Dödligheten är hög och kan vara en indikation för tarmtransplantation.