Kalbi etkileyen hastalıklar: kardiyak amiloidoz

By Cristiano Antonino On Ağustos 25, 2023

Amiloidoz terimi, amiloid adı verilen anormal proteinlerin vücuttaki doku ve organlarda birikmesinin neden olduğu bir grup nadir, ciddi durumu ifade eder.

Proteinler, üç boyutlu bir şekle katlanan amino asitlerden kaynaklanır; normalde bu onların hücrelerdeki işlevlerini yerine getirmelerine olanak tanır.

Bu katlanma, proteinlerin aksine kolayca parçalanmayan, biriktiğinde organ ve dokuların arızalanmasına neden olan bir madde olan amiloidi üretir.

Bu amiloidozla sonuçlanır

Amiloid birikintileri çoğunlukla kalp, böbrekler ve karaciğer gibi organları etkiler; bu durumda buna sistemik amiloidoz adı verilir; Vücudun bir bölümünü etkilemeleri daha nadirdir, bu durumda buna lokalize amiloidoz adı verilir.

Tedavi edilmeyen amiloid birikimi, etkilenen organın zayıf veya tamamen işleyişine yol açar; Vücudun yaşamsal fonksiyonları açısından taşıdığı önem nedeniyle ölüme bile yol açabilecek bir organ.

Amiloid oluşumuna yol açabilecek 30 civarında protein vardır; İtalya'da amiloidoz vakalarının sayısı yılda 800 civarındadır.

AMİLOİDOZ BELİRTİLERİ

Amiloidozdan herhangi bir organ etkilenebilir; Ortaya çıkan semptomlar, anormal proteinlerin birikmesinden etkilenen organa bağlı olacaktır.

Böbreklerde birikim olduğu zaman böbrek yetmezliği ortaya çıkar. Diğer belirtiler yorgunluk, halsizlik ve iştahsızlık olacaktır.

Kalpte amiloid birikimi varsa, bu durum kalbin boyutunda artışa yol açarak vücudun geri kalanına kan akışını pompalama işlevini bozabilir.

Amiloid, kalp hücrelerinin işleyişine giderek zarar verecektir.

Duvarlar sertleşecek ve salınımı yavaşlayacak, diyastolik fonksiyon bozukluğu meydana gelecek ve kasılma kuvveti de azalacak, sistolik fonksiyon bozukluğu meydana gelecektir.

Çarpıntı ve dispne gibi semptomlar, konjestif kalp yetmezliğine kadar atriyal ve ventriküler aritmilerin ortaya çıkmasıyla birlikte giderek kendini gösterecektir.

Diğer olası semptomlar şunları içerebilir: baş dönmesiyle ilişkili baygınlık hissi; alt ve üst ekstremitelerin ekstremitelerinde uyuşma veya karıncalanma hissi; köpüklü idrar; düzensiz kalp atışı; göğüs ağrısı; ishal veya kabızlık; ciltte kan lekeleri; Karpal tünel Sendromu.

Amiloidoz ayrıca hafıza, formülasyon ve düşünce hızı, dil ve anlama ile ilgili sorunlara da neden olabilir.

Primer amiloidoz, kemik iliğindeki plazma hücrelerinde hafif zincir proteinlerinin aşırı üretimine yol açan bir anormallik olduğunda ortaya çıkar; bu nedenle buna hafif zincir amiloidoz denir.

Hafif zincirler genellikle antikorların bir parçasını oluşturur; amiloidoz durumunda büyük miktarlarda üretilecek, sonunda vücudun yok edemeyeceği doğrusal, sert lifler halinde toplanacak ve bu nedenle kalpte, böbreklerde, sinirlerde veya sinirlerde birikintiler oluşacaktır. karaciğer.

Hafif zincirli amiloidozlar kalıtsal değildir.

Daha az yaygın olan amiloidozlar şunları içerir:

romatoid artrit gibi uzun süreli inflamatuar bir hastalığın sonucu olarak ortaya çıkacak kronik inflamatuar reaktif amiloidoz. Buna neden olan hastalığın tedavi edilmesi sıklıkla amiloidozun kötüleşmesini önler ve böylece iyileşmeler sağlanabilir;
kalıtımdan kaynaklanan kalıtsal amiloidoz. Karaciğer etkilendiyse ve işlevi bozulduysa nakil gerekli olabilir;
Transtiretin (TTR) adı verilen bir proteinden oluşan amiloid birikintilerinin neden olduğu ATTR amiloidozu. Hem kalıtsal hem de kalıtsal olmayabilir.

Transtiretin amiloidozu bazı durumlarda karaciğer veya kalp nakli gerektirebilir.

Hafif zincir amiloidozunun tanısı, neden olduğu semptomların genel olması nedeniyle karmaşık olabilir; Amiloidoz, amiloid proteinlerinin varlığını kontrol etmek için etkilenen vücut kısmından biyopsi yapılarak doğrulanabilir.

Amiloidozun mevcut olup olmadığını tespit etmek için doku örneklemesi etkilenen havaya bağlı olarak değişir.

Bazı durumlarda karın bölgesinden iğne yardımıyla az miktarda yağ alınarak; Bağırsak biyopsisi yapılması durumunda endoskopi sırasında doku alınacaktır.

Amiloidozu teşhis etmek için aşağıdakiler yapılabilir:

kalbin sağlığını kontrol etmek için elektrokardiyogram;
Amiloid proteininin radyoaktif bir versiyonunun enjekte edilmesiyle vücuttaki amiloid birikintilerinin tanımlanmasını ve lokalize edilmesini mümkün kılan SAP sintigrafisi.

Şu anda hafif zincir amiloidozu ile ilişkili birikintileri ortadan kaldırmayı amaçlayan herhangi bir tedavi mevcut değildir.

Ancak tedavilerin amacı bunların daha fazla üretilmesini önlemek ve etkilenen organlarda tetiklenebilecek sorunları kontrol altında tutmaktır; bu, vücudun, yenileri oluşmadan önce birikintileri ortadan kaldırmak için bir fırsat penceresine sahip olmasını sağlayacaktır.

Vakaların büyük çoğunluğunda, anormal kemik iliği hücrelerinin anormal protein üretmesini önleyerek ortadan kaldırmak için kemoterapi gerekli olacaktır.

Böbreklerinde amiloid birikimi nedeniyle böbrek yetmezliği yaşayacak olanlar organ nakline başvurmak zorunda kalabilir; ve yeni organda amiloid birikimini önlemek için kemoterapi gerekli olacaktır.

Kemoterapiden sonra nüksetmeyi önlemek için yaklaşık altı ayda bir kontrol yaptırmak gerekecektir.

Tekrarlamaları durumunda tekrar kemoterapi gerektirecek nüksetmeler.