Genetische Herzkrankheit: Brugada-Syndrom

By Cristiano Antonio On 13. Juni 2023

Das Brugada-Syndrom ist eine Krankheit, die am häufigsten junge Männer im Erwachsenenalter betrifft. Der genetische Defekt liegt in Proteinen, die den Eintritt von Natrium in die Herzzelle steuern

Der Mangel an Natrium verändert die elektrische Funktion des Herzens, was zu Herzrhythmusstörungen im Schlaf führt

Die Diagnose wird durch die Auswertung des Elektrokardiogramms und die Gabe von Medikamenten, die spezifische Veränderungen im Elektrokardiogramm hervorrufen, sowie durch Gentests gestellt.

Es wurde erstmals 1992 von den Brüdern Brugada beschrieben, die sofort ein erhöhtes Risiko eines plötzlichen Herztodes bemerkten, wenn keine strukturelle Herzerkrankung vorlag.

Es handelt sich um eine genetische Störung, die die Strukturen auf der Oberfläche der Herzzellen betrifft und zu Fehlfunktionen und daraus resultierenden Ungleichgewichten und Unregelmäßigkeiten in der elektrischen Aktivität führt, was das Risiko tödlicher Herzrhythmusstörungen erhöht. Auch Herzrhythmusstörungen, beschleunigte Rhythmussynkopen, Ohnmachtsanfälle und Ohnmachtsanfälle bis hin zum tödlichen Herzstillstand können auftreten.

Genetik beim Brugada-Syndrom

Die Veränderung der Ionenströme beim Brugada-Syndrom hat einen genetischen Ursprung mit autosomal-dominanter Übertragung: Die erste Mutation des Syndroms ist eine Veränderung des Gens, das für das Protein kodiert, aus dem der Natriumkanal besteht.

Bei etwa 30 % der betroffenen Patienten tritt eine bestimmte genetische Mutation auf, doch mit der Entwicklung der Genforschung werden auch neue Mutationen in diesem und anderen Genen beschrieben.

Bei Patienten mit Brugada-Syndrom weist das Herz keine Fehlbildungen auf, bleibt aber von Pathologien betroffen, die zu Kammerflimmern und Herzrhythmusstörungen führen.

Die Diagnose erfolgt durch den Ausschluss von Erkrankungen des Herzmuskels, die auf dieses Syndrom zurückzuführen sind.

Weitere zur Erkennung des Brugada-Syndroms nützliche Tests sind Elektrolyttests

Calcium wird intravenös in einer Situation verabreicht, die durch spezielle klinische Instrumente kontrolliert wird.

Der Test findet ambulant vor einem Team bestehend aus einem Kardiologen, einem Anästhesisten und einer Krankenschwester statt.

Charakteristisch für diese Krankheit ist eine extreme Variabilität des klinischen und elektrokardiographischen Erscheinungsbildes.

Tatsächlich kann das Elektrokardiogramm des betroffenen Patienten sogar innerhalb desselben Tages variieren, und zwar von Zeiten, in denen die Aufzeichnung im Großen und Ganzen normal ist, zu anderen, in denen sie möglicherweise pathologisch ist.

Zur elektrokardiographischen Überwachung wird eine 10-minütige Infusion durchgeführt, gefolgt von einer weiteren 10-minütigen Beobachtung.

Fällt der Test positiv aus, sind weitere Untersuchungen notwendig und der Krankenhausaufenthalt kann sich verlängern.

Es wird ein Medikament verabreicht, das die Funktion des bereits vermuteten Kanals reduziert und das Ungleichgewicht durch repolarisierende Ströme verstärkt.

Wie man die Diagnose stellt

Eine kardiologische Untersuchung und ein Elektrokardiogramm sind unbedingt erforderlich.

Letzteres ist bei Patienten mit Brugada-Syndrom nicht konstant und daher kann die Diagnose der Pathologie schwieriger sein.

Bei einer verdächtigen Spur sollte ein EKG mit Holter durchgeführt werden, um den Verlauf des Elektrokardiogramms über 24 Stunden zu verfolgen.

Das Echokardiogramm würde ein klareres Bild liefern als jeder andere Testtyp, da es die Struktur als Ganzes mit besonderem Augenmerk auf Klappen, Ventrikel, Hypertrophie und Wandverdickung untersuchen kann.

Um zu einer Definition des Syndroms zu gelangen, muss außerdem eines der folgenden Symptome vorliegen: dokumentiertes Kammerflimmern, polymorphe ventrikuläre Tachykardie, Familienangehörige betroffener Patienten und plötzlicher Tod unter 45 Jahren, Auslösbarkeit einer ventrikulären Tachykardie mit programmierter Stimulation zu elektrophysiologischen Untersuchungen, Synkope, agonaler nächtlicher Atmung.

Bevor eine Brugada-Diagnose gestellt werden kann, müssen die Ursachen ausgeschlossen werden, die zu einem solchen elektrokardiographischen Erscheinungsbild führen können: Myokarditis, arrhythmogene Dysplasie des rechten Ventrikels, chronische Einnahme bestimmter Medikamente oder einfach intensive sportliche Aktivität.

Die elektrokardiographische Veränderung beim Brugada-Syndrom ist sekundär zu einem Ungleichgewicht zwischen den ein- und ausgehenden Ionenströmen der Herzzellen, das normalerweise durch eine verminderte Funktion der Kanäle verursacht wird, die den eingehenden Natriumstrom leiten.

Das elektrokardiographische Erscheinungsbild ist durch das Vorhandensein eines Kaliumausflussstroms erkennbar, der auf der Ebene des rechtsventrikulären Ausflusstrakts dargestellt wird und nicht durch den Natriumausflussstrom ausgeglichen wird.

Die ungleichmäßige Verteilung des Ungleichgewichts zwischen den repolarisierenden und depolarisierenden Strömen führt aufgrund des deutlichen Unterschieds in der Polarisation benachbarter Myokardbereiche zu einem Arrhythmierisiko.

Dies erleichtert die Manifestation polymorpher ventrikulärer Arrhythmien, die zu Kammerflimmern und Herzstillstand führen können.

Nicht jeder Mensch mit Brugada-Syndrom erleidet dadurch einen Herzstillstand und einen plötzlichen Tod.

Eine elektrophysiologische Untersuchung wird durchgeführt, um bei Patienten, bei denen in der Familienanamnese ein plötzlicher Herztod aufgetreten ist, auf ventrikuläre Arrhythmien zu testen.

Sollte ein positiver Befund für gefährliche ventrikuläre Arrhythmien vorliegen, ist die Platzierung eines Implantats erforderlich Defibrillator wird empfohlen; Die Platzierung ist die einzige Therapie, die als wirksam angesehen wird.

Selbst „asymptomatische“ Patienten erhalten nach elektrophysiologischen Untersuchungen und bei positivem Befund bösartiger ventrikulärer Arrhythmien einen implantierbaren Defibrillator.

Sollte die Platzierung des implantierbaren Defibrillators nicht möglich sein oder sollten wiederkehrende Arrhythmien auftreten, wird eine medikamentöse Therapie mit Chinidin, einem Blocker sowohl des ausgehenden Kaliumstroms als auch des Natriumstroms, durchgeführt, um die Polarisationsheterogenität zu verringern und das Arrhythmierisiko zu verringern.